Flashcard FC284292
Qual a diferença entre mutações somáticas e germinativas e o que são mutações pontuais?
Questões sem classificação de assunto (Física)
IDECAN · 2014
Qual a diferença entre mutações somáticas e germinativas e o que são mutações pontuais?
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Resposta
Somáticas: afetam apenas o indivíduo; Germinativas: podem ser transmitidas aos descendentes; Mutações pontuais: são alterações de uma ou poucas bases no DNA (substituição, inserção ou deleção).As mutações somáticas ocorrem em células do corpo e não alteram a linhagem germinativa, portanto não são herdadas; podem causar doenças localizadas ou câncer no tecido afetado.
As mutações germinativas ocorrem em óvulos ou espermatozoides e passam para a prole, sendo responsáveis por doenças hereditárias.
As mutações pontuais modificam a sequência de bases e podem ter efeitos diversos na proteína: silenciosa (nenhuma mudança), missense (troca de aminoácido), nonsense (introduz códon de parada) ou frameshift (deslocamento da leitura, se há inserção/deleção não múltipla de 3).
Exemplo:
Germinativa — mutação no gene CFTR (substituição) que pode causar fibrose cística herdada pelos descendentes.
Somática — mutação ativadora em KRAS em células do cólon levando a um tumor localizado, não transmitido aos filhos.
Pontual — mutação de substituição no gene da beta-globina (Glu→Val) causando a anemia falciforme (exemplo de missense hereditária).
Veja como foi cobrado:
https://flashcardsconcursos.com.br/portal/flashcard/283041
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