Flashcard FC446921
Qual a função das tirosinases na síntese da melanina e a consequência de mutações inativantes?
Genética
CEBRASPE (CESPE) · 2024
Qual a função das tirosinases na síntese da melanina e a consequência de mutações inativantes?
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Resposta
Tirosinases catalisam a conversão de tirosina em DOPA e dopaquinona.Esses intermediários são essenciais para a formação de eumelanina e feomelanina.
Mutação inativante impede a produção de dopaquinona, reduzindo ou abolindo a síntese de melanina, resultando em albinismo, hipopigmentação e alterações visuais por falta de pigmento no epitélio pigmentado da retina e na decussação das fibras ópticas.
Veja como foi cobrado:
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