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Flashcard FC447085

Qual é o objetivo principal da análise de exoma?

Genética

CEBRASPE (CESPE) · 2024

De acordo com o assunto Biologia e Biomedicina: Genética, responda:

Qual é o objetivo principal da análise de exoma?
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Resposta

Variantes raras ou patogênicas
nas regiões codificantes, que expliquem fenótipos clínicos.
1000 Genomas mostra frequências populacionais comuns.
gnomAD e bancos de patogenicidade avaliam raridade e impacto funcional.




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