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Flashcard FC447420

Como mutações no gene ELANE levam à neutropenia congênita severa?

Imunologia

CEBRASPE (CESPE) · 2024

De acordo com o assunto Biologia e Biomedicina: Imunologia, responda:

Como mutações no gene ELANE levam à neutropenia congênita severa?
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Resposta

ELANE mutada provoca dobra inadequada da elastase neutrofílica,
interações errôneas nos precursores mieloides,
levando à apoptose de mielócitos e bloqueio da maturação (promielócito → mielócito),
resultando em neutropenia grave.




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