Flashcard FC786783
Qual o cariótipo ou trissomia característica das síndromes de Klinefelter, Turner, Patau, Edwards e Down (incluindo mosaicismo)?
Genética
Instituto AOCP · 2025
Qual o cariótipo ou trissomia característica das síndromes de Klinefelter, Turner, Patau, Edwards e Down (incluindo mosaicismo)?
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Resposta
Klinefelter é 47,XXY; Turner é 45,X; Patau é trissomia do cromossomo 13; Edwards é trissomia do cromossomo 18; Down é trissomia do cromossomo 21 e pode ocorrer em mosaicismo com fenótipo menos severo.• Klinefelter: cariótipo 47,XXY em indivíduos do sexo masculino, associado a hipogonadismo e infertilidade.
• Turner: cariótipo 45,X em indivíduos do sexo feminino, associado a baixa estatura e gônadas subdesenvolvidas.
• Patau: trissomia do cromossomo 13, com múltiplas malformações graves e alta mortalidade neonatal.
• Edwards: trissomia do cromossomo 18, com malformações graves e elevada mortalidade nos primeiros anos de vida.
• Down: trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer em mosaico, geralmente resultando em apresentação clínica menos severa.
Veja como foi cobrado:
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