Qual condição genética causa nanismo com cabeça e tronco relativamente normais e membros proximalmente encurtados, sendo autossômica dominante e com homozigose letal?

Resposta

Acondroplasia é um nanismo autossômico dominante causado por mutações no gene FGFR3, caracterizado por cabeça e tronco relativamente normais e membros proximalmente encurtados.

A homozigose para a mutação é tipicamente incompatível com a vida.