Flashcard FC872208
Qual mutação causa a anemia falciforme e como ela altera as hemácias?
Sem classificação
FEPESE · 2026
Qual mutação causa a anemia falciforme e como ela altera as hemácias?
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Resposta
A anemia falciforme resulta de uma mutação pontual no gene da cadeia β da globina que substitui o ácido glutâmico por valina na sexta posição, formando HbS que polimeriza e deforma as hemácias em foice.• Mutação pontual: troca do códon GAG por GTG na cadeia β da globina, substituindo ácido glutâmico por valina na sexta posição.
• HbS: hemoglobina anômala que, em baixa oxigenação, acidez ou desidratação, polimeriza formando fibras intracelulares.
• Fenótipo: hemácias rígidas e pouco deformáveis, com hemólise crônica e episódios de oclusão vascular e dor tecidual.
• Herança: autossômica recessiva, sendo o traço heterozigoto protetor parcialmente contra malária.
Veja como foi cobrado:
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