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Flashcard FC892920

O que são talassemias?

Análises Clínicas

CRS (PM MG) · 2013

De acordo com o assunto Farmácia: Análises Clínicas, responda:

O que são talassemias?
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Resposta

Talassemias são desordens hereditárias caracterizadas pela produção reduzida de cadeias de globina, provocando desequilíbrio entre cadeias e consequente ineficácia eritropoiética e hemólise extravascular.

• Mecanismo: redução da produção de cadeias alfa ou beta que leva à precipitação da cadeia em excesso dentro do eritrócito em desenvolvimento, causando ineficácia eritropoiética e hemólise extravascular.
• Manifestações: anemia microcítica hipocrômica, sinais de hemólise crônica e, em formas severas, expansão da medula óssea.
• Genética e exames: alfa-talassemia geralmente por deleções e beta-talassemia por mutações que afetam transcrição ou processamento do RNA, com alterações nos níveis de HbA2 e HbF conforme o tipo e a gravidade.





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