Flashcard FC895466
Quais são as características clínicas principais das síndromes X Frágil, Beckwith‑Wiedemann, Williams e da sequência de Pierre Robin?
Estomatologia e Patologia Bucal
CRS (PM MG) · 2013
Quais são as características clínicas principais das síndromes X Frágil, Beckwith‑Wiedemann, Williams e da sequência de Pierre Robin?
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Resposta
X Frágil apresenta maior prevalência em homens, deficiência intelectual variável e manifestações autísticas, Beckwith‑Wiedemann caracteriza‑se por macroglossia ao nascimento e crescimento excessivo de órgãos, Williams resulta de deleção no braço longo do cromossomo 7 com face típica, e Pierre Robin associa micrognatia, glossoptose e fenda palatina.• X Frágil: maior prevalência em homens, deficiência intelectual variável e manifestações autísticas.
• Beckwith‑Wiedemann: macroglossia ao nascimento e crescimento excessivo de órgãos, com alterações faciais como projeção mandibular.
• Williams: deleção no braço longo do cromossomo 7, face típica com nariz pequeno, filtro labial alongado, boca larga e lábios volumosos.
• Pierre Robin: triade clássica de micrognatia, glossoptose e fenda palatina.
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