Questão FC298020
O xeroderma pigmentoso é uma doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente homens e mulheres e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta, Por is
Genética
IDECAN · 2021
O xeroderma pigmentoso é uma doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente homens e mulheres e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta, Por isso, essa doença afeta, as áreas do corpo mais expostas ao sol, como: a pele e os olhos.
Pessoas com essa doença desenvolvem queimaduras graves com apenas alguns minutos ao sol e cerca de metade delas irá ter câncer de pele ao redor dos 10 anos de idade a menos que evitem tomar sol.
As pessoas desenvolvem o xeroderma pigmentoso porque apresentam um “defeito” no mecanismo de reparo do DNA, chamado:
- Reparo de quebra de dupla fita.
- Reparo por excisão de bases.
- Reparo por reversão de danos.
- Reparo por excisão de nucleotídeos.
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Gabarito
D
Comentário do professor
Reparo por excisão de nucleotídeos (REN) é o mecanismo celular responsável por eliminar lesões volumosas que distorcem a hélice do DNA, como os dímeros de timina formados pela radiação ultravioleta.
No REN, a lesão é primeiro reconhecida; em seguida enzimas cortam a fita ao redor do dano (endonucleases), removem um pequeno oligonucleotídeo lesionado, e a lacuna é preenchida por uma DNA polimerase e selada por uma ligase.
O xeroderma pigmentoso decorre de mutações em genes essenciais desse sistema (por exemplo, genes XP: XPA–XPG), que impedem a remoção eficaz dos fotoprodutos UV. O acúmulo dessas lesões leva a mutações somáticas e ao desenvolvimento precoce de câncer de pele, explicando a extrema fotossensibilidade da doença.
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