Questão FC700448
As mutações pontuais afetam um único par de bases e são consideradas as principais causas de doenças genéticas. Entre as mutações pontuais, a é a classe mais comum, é aquela em que
Genética
VUNESP · 2025
As mutações pontuais afetam um único par de bases e são consideradas as principais causas de doenças genéticas. Entre as mutações pontuais, a é a classe mais comum, é aquela em que uma purina é substituída por outra, ou uma pirimidina, por outra. Já, a é menos frequente, e implica na substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa. Além disso, as mutações podem ter diferentes efeitos sobre a expressão dos genes por elas afetados, dependendo da região gênica específica em que ocorreram. A mutação é aquela em que há modificação da proteína codificada pelo gene mutante, pois a substituição de um par de bases altera o sentido de um códon, levando à substituição de um aminoácido. A mutação gera o aparecimento de um códon sinalizador de finalização de transcrição e aborta o RNA mensageiro precocemente, resultando no aparecimento de fragmentos não funcionais do polipeptídio. Já a mutação pode alterar o códon para um sinônimo, de modo que o mesmo aminoácido será codificado.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do texto.
- transição ... transversão ... nonsense ... silencionsa ... missense
- transversão ... transição ... nonsense ... silencionsa ... missense
- transição ... transversão ... missense ... nonsense ... silenciosa
- transversão ... transição ... missense ... nonsense ... silenciosa
- transversão ... transição ... silencionsa ... missense ... nonsense
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Gabarito
Certo
Comentário do professor
A alternativa correta apresenta, em sequência, os termos que definem o tipo de substituição de bases e o efeito proteico causados pela mutação pontual.
Transição: troca entre bases da mesma classe (purina ↔ purina ou pirimidina ↔ pirimidina). É a forma mais comum de substituição de base.
Transversão: troca entre classes diferentes (purina ↔ pirimidina). Ocorre com menor frequência e altera mais radicalmente a estrutura da molécula de DNA.
Missense: substituição que muda o sentido do códon, levando à troca de um aminoácido na proteína; o efeito funcional depende do local e da natureza da substituição.
Nonsense: substituição que cria um códon de parada prematuro, resultando em proteína truncada e geralmente não funcional.
Silenciosa: alteração do códon que preserva o mesmo aminoácido codificado, sem mudança na sequência proteica.
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