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Questão FC701730

A aprovação do projeto de lei que estabelece 28 de abril de 2024 como dia nacional da conscientização sobre a doença de Fabry pode ser uma arma importante na antecipação do diagnós

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VUNESP · 2025

A aprovação do projeto de lei que estabelece 28 de abril de 2024 como dia nacional da conscientização sobre a doença de Fabry pode ser uma arma importante na antecipação do diagnóstico e na realização do tratamento adequado ao paciente. A doença de Fabry é uma patologia rara, genética, que atinge vários sistemas do organismo. É caracterizada pela ausência ou atividade reduzida de uma enzima responsável por parte da degradação de substâncias geradas nas células. Sem essa degradação celular, tecidos da pele, coração, rins e sistema nervoso central apresentam depósitos de substâncias geradas nas células, podendo levar à morte por insuficiência renal e cardíaca.

 

(https://www12.senado.leg.br. 07.02.2024. Adaptado)

 

A ausência de degradação de substâncias geradas na célula está associada ao mau funcionamento da organela citoplasmática denominada

  1. ribossomo.
  2. retículo endoplasmático rugoso.
  3. mitocôndria.
  4. lisossomo.
  5. centríolo.
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Gabarito

D

Comentário do professor

A alternativa correta é lisossomo. Os lisossomos são organelas citoplasmáticas que contêm enzimas hidrolíticas responsáveis pela degradação de macromoléculas internas e materiais captados por endocitose e fagocitose.

Na hipótese de ausência ou atividade reduzida de uma enzima, as substâncias que deveriam ser degradadas não são eliminadas, ocorrendo acúmulo de substâncias no interior das células. Esse acúmulo compromete a função de tecidos como pele, coração, rins e sistema nervoso, podendo levar à insuficiência renal e cardíaca.

A doença de Fabry é um exemplo de doença de depósito lisossômico, causada pela deficiência da enzima alfa‑galactosidase A, cujo déficit explica o quadro clínico descrito no enunciado.

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