Questão FC779077
Sobre algumas síndromes cromossômicas, analise as assertivas e assinale a alternativa que aponta as corretas. I. A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromo
Genética
Instituto AOCP · 2025
Sobre algumas síndromes cromossômicas, analise as assertivas e assinale a alternativa que aponta as corretas.
I. A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens, resultando no cariótipo 47, XXY.
II. A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher possui apenas um cromossomo X, resultando no cariótipo 45, X.
III. A síndrome de Patau é causada pela trissomia do cromossomo 21, levando a sérias malformações e problemas de desenvolvimento.
IV. A síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18 e está associada a malformações graves, com uma taxa de mortalidade muito alta nos primeiros anos de vida.
V. A síndrome de Down pode ocorrer também em indivíduos mosaicos, em que algumas células possuem a trissomia do cromossomo 21, enquanto outras têm o cariótipo normal, o que resulta em sintomas menos graves.
- Apenas I, II, III e IV.
- Apenas II, III, IV e V.
- Apenas III, IV e V.
- Apenas I, II, IV e V.
- Apenas I, II e V.
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Gabarito
D
Comentário do professor
Klinefelter (47, XXY): ocorre em indivíduos do sexo masculino com um cromossomo X extra. Manifestações comuns incluem hipogonadismo, estatura alta relativa, puberdade tardia e frequentemente infertilidade.
Turner (45, X): resultado da monossomia do cromossomo X em indivíduos do sexo feminino. Caracteriza-se por baixa estatura, gônadas pouco desenvolvidas e possíveis alterações cardíacas e renais.
Edwards (trissomia 18): trissomia do cromossomo 18 associada a múltiplas malformações graves, atraso do desenvolvimento e elevada mortalidade nos primeiros anos de vida.
Down mosaico (trissomia 21 em mosaico): algumas células apresentam trissomia do cromossomo 21 e outras são normais. Isso pode levar a manifestações menos severas em comparação à trissomia homogênea, embora a apresentação clínica varie.
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