Questão FC779173
A Doença de Fabry é uma enfermidade rara e progressiva causada por uma variante recessiva do gene GLA, localizado no cromossomo X. Essa variante patogênica leva à deficiência da en
Sem classificação
Instituto AOCP · 2026
A Doença de Fabry é uma enfermidade rara e progressiva causada por uma variante recessiva do gene GLA, localizado no cromossomo X. Essa variante patogênica leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídeos em diversos tecidos. Homens que possuem o alelo patogênico manifestam a forma clássica e grave da doença, enquanto mulheres heterozigotas podem apresentar desde ausência total de sintomas até quadros brandos. Mulheres homozigotas recessivas manifestam obrigatoriamente a forma clássica da doença com os sintomas mais graves.
Considerando o padrão de herança ligado ao X e os genótipos envolvidos, assinale a alternativa INCORRETA.
- Todos os filhos e filhas gerados por uma mãe acometida da forma clássica e mais grave da Doença de Fabry têm 100% de chance de serem portadores de um alelo recessivo patogênico do gene GLA.
- Homens que herdam um alelo recessivo do gene GLA manifestam a doença em sua forma grave, pois não possuem outro alelo funcional que compense a deficiência da enzima alfa- galactosidase A.
- Os filhos homens de um pai acometido pela Doença de Fabry com uma mãe homozigota dominante para o gene GLA não desenvolverão a mesma enfermidade em nenhum grau.
- Todas as filhas mulheres nascidas de um pai assintomático e de uma mãe homozigota recessiva para o gene GLA têm chance de apresentarem sintomas brandos da Doença de Fabry.
- A probabilidade de uma mulher apresentar heterozigose para o gene GLA será de 25%, se ela for filha de um pai completamente assintomático e de uma mãe heterozigota com sintomas leves da Doença de Fabry.
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Gabarito
Errado
Comentário do professor
Pais: pai assintomático = \(X^{N}Y\) e mãe heterozigota = \(X^{N}X^{f}\). Cada gameta materno pode ser \(X^{N}\) ou \(X^{f}\); paterno pode ser \(X^{N}\) ou \(Y\).
Combinações possíveis: \(X^{N}X^{N}\) (filha assintomática), \(X^{N}X^{f}\) (filha heterozigota), \(X^{N}Y\) (filho assintomático), \(X^{f}Y\) (filho afetado).
Se consideramos apenas as filhas, há duas possibilidades e uma delas é heterozigota, logo a probabilidade é \(1/2 = 50\%\). A alternativa afirma \(25\%\), que corresponde à fração entre todos os descendentes, não à probabilidade condicional para uma filha.
Portanto a afirmação é incorreta porque, perguntando sobre a probabilidade de uma mulher (filha) ser heterozigota, o valor correto é \(50\%\), não \(25\%\).
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