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Questão FC779527

Gene letal é uma combinação de genótipo que leva o ser vivo à morte. Um tipo de gene letal em humanos tem como característica indivíduos com cabeça e tronco normais, porém com memb

Sem classificação

Instituto AOCP · 2025

Gene letal é uma combinação de genótipo que leva o ser vivo à morte. Um tipo de gene letal em humanos tem como característica indivíduos com cabeça e tronco normais, porém com membros curtos. Esse gene letal em humanos está associado ao(à)

  1. daltonismo.
  2. hipertricose auricular.
  3. acondroplasia.
  4. hemofilia.
  5. epistasia.
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Gabarito

Certo

Comentário do professor

Acondroplasia é uma forma de nanismo causada por mutação no gene FGFR3, que altera o crescimento do tecido cartilaginoso e, por consequência, a ossificação endocondral.

Clinicamente apresenta-se com tronco e cabeça de tamanho relativamente normais e membros proximalmente encurtados, correspondendo exatamente à descrição da questão.

Geneticamente, trata-se de uma mutação de herança autossômica dominante, na qual o indivíduo heterozigoto manifesta a acondroplasia. A condição em homozigose dominante costuma ser incompatível com a vida, caracterizando-se como um gene letal quando presente em dose dupla.

Por isso a resposta correta é a alternativa que indica a acondroplasia.

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