Questão FC867791
Defeitos genéticos na estrutura ou na síntese da hemoglobina podem resultar em diversas doenças hematológicas. No contexto da anemia falciforme, é correto afirmar que:
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FEPESE · 2026
Defeitos genéticos na estrutura ou na síntese da hemoglobina podem resultar em diversas doenças hematológicas.
No contexto da anemia falciforme, é correto afirmar que:
- As hemácias têm seu formato alterando do disco bicôncavo para uma célula com formato de foice, menos rígida e mais deformável.
- É decorrente de uma mutação em que o ácido glutâmico é substituído por valina na sexta posição da cadeia β da globina.
- É uma doença hereditária em que o DNA da proteína hemoglobina possui uma troca de bases, Adenina (A) no lugar da Guanina (G).
- Os afetados encontram-se em um estado raro de hemólise descompensada, que diminui durante crises dolorosas, com níveis baixos de lactato desidrogenase plasmática.
- Além de neutrófilos e monócitos, as plaquetas são inativadas em pacientes com anemia falciforme em estado estável, diminuindo ainda mais durante crises vaso-oclusivas.
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Gabarito
B
Comentário do professor
Anemia falciforme decorre de uma mutação pontual no gene da cadeia β da globina: o aminoácido ácido glutâmico é substituído por valina na sexta posição da proteína.
No nível do códons essa alteração corresponde a GAG → GTG, produzindo a hemoglobina anômala HbS.
Em condições de baixa oxigenação, acidez ou desidratação a HbS sofre polimerização, formando fibras intracelulares que deformam a hemácia em foice, tornando-a rígida e pouco deformável.
O resultado é hemólise crônica e episódios de vaso-oclusão com dor e isquemia tecidual; a herança é predominantemente autossômica recessiva, e o traço heterozigoto confere proteção parcial contra malária.
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