Flashcard FC874532
Qual mutação genética causa a doença de Huntington?
Sem classificação
VUNESP · 2026
Qual mutação genética causa a doença de Huntington?
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Resposta
A doença de Huntington é causada por expansão de repetições CAG no gene HTT que produz proteína com poliglutamina e resulta em ganho de função tóxica.
• Gene HTT: expansão de repetições CAG gera proteína com excesso de poliglutamina que é patogênica.
• Mecanismo: ganho de função tóxica com formação de agregados, disfunção mitocondrial e morte neuronal.
• Região mais afetada: neurônios do estriado (núcleo caudado e putamen), causando coreia e alterações psiquiátricas.
• Herança: autossômica dominante com antecipação, especialmente quando transmitida pelo pai.
• Diagnóstico: confirmado pela dosagem do número de repetições CAG no gene HTT.
Veja como foi cobrado:
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