Flashcard FC874973
Quais são os achados clássicos da síndrome de Aicardi?
Sem classificação
CRS (PM MG) · 2026
Quais são os achados clássicos da síndrome de Aicardi?
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Resposta
A síndrome de Aicardi é caracterizada pela tríade de agenesia do corpo caloso, espasmos infantis e alterações oculares como lacunas corioretinais ou coloboma óptico.
• Agenesia do corpo caloso: A ressonância magnética mostra ausência do corpo caloso frequentemente com malformações corticais como polimicrogiria e heterotopias.
• Espasmos infantis: Início precoce de crises do tipo West e consequente retardo mental com evolução para deficiência neurológica grave.
• Alterações oculares: Lacunas corioretinais ou coloboma óptico visíveis no exame oftalmológico.
• Genética e prognóstico: Decorrente de mutações de novo em genes ligados ao X, usualmente observada em mulheres e com prognóstico reservado exigindo seguimento multidisciplinar.
Veja como foi cobrado:
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