Flashcard FC875196
Qual é a base genética e fisiopatológica da acondroplasia?
Sem classificação
VUNESP · 2026
Qual é a base genética e fisiopatológica da acondroplasia?
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Resposta
A acondroplasia é causada por mutações de ganho de função no FGFR3 que inibem a ossificação endocondral e prejudicam o crescimento das cartilagens de conjugação dos ossos longos.• FGFR3: mutação típica Gly380Arg confere ganho de função e ativa o receptor, inibindo a ossificação endocondral.
• Fenótipo: nanismo desproporcional com encurtamento proximal dos membros, tronco quase normal e macrocefalia com frontal proeminente.
• Herança: autossômica dominante com alta penetrância, homozigose geralmente letal.
• Complicações: mutações de novo são comuns e relacionadas à idade paterna avançada; inteligência preservada, risco de estenose do forame magno.
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