Flashcard FC893499
Qual porfiria evolui sem manifestações cutâneas?
Demartologia
CRS (PM MG) · 2023
Qual porfiria evolui sem manifestações cutâneas?
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Resposta
A porfiria aguda intermitente evolui sem manifestações cutâneas.• Defeito enzimático: deficiência de porfobilinogênio desaminase (HMBS) com herança geralmente autossômica dominante e penetrância variável.
• Manifestações: crises neuroviscerais com dor abdominal intensa, náuseas, vômitos, neuropatia periférica e alterações psiquiátricas, podendo haver urina escura durante as crises.
• Fisiopatologia cutânea: acúmulo predominante de precursores solúveis (ALA e PBG) que não causa fotossensibilidade.
• Diagnóstico: elevação urinária de ALA e PBG durante a crise e confirmação genética por mutações em HMBS.
• Tratamento agudo: retirada de precipitantes, hidratação, glicose e administração de hemina IV quando indicada.
Veja como foi cobrado:
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