Flashcard FC893685
Que características clínicas ou epidemiológicas aumentam a suspeita de mutações em BRCA1/BRCA2?
Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia
CRS (PM MG) · 2023
Que características clínicas ou epidemiológicas aumentam a suspeita de mutações em BRCA1/BRCA2?
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Resposta
A presença de história familiar de câncer de mama ou ovário, pertença à população Ashkenazi, diagnóstico em idade precoce e tumores triplo-negativos aumentam a probabilidade de mutações em BRCA1/BRCA2.
• História familiar: Parentes de primeiro ou segundo grau com câncer de mama ou ovário sugerem herança autossômica dominante com alta penetrância e elevam a chance de mutações em BRCA1/BRCA2.
• População Ashkenazi: Mutações fundadoras conhecidas nessa população aumentam a frequência de portadores e o risco populacional.
• Idade precoce: Diagnóstico de câncer de mama ou ovário em idade jovem indica predisposição genética, pois mutações em BRCA costumam antecipar o aparecimento tumoral.
• Tumor triplo-negativo: Ausência de receptores ER, PR e HER2 é frequentemente associada a mutações em BRCA1 e constitui marcador clínico de suspeita genética.
Veja como foi cobrado:
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