Flashcard FC893878
Qual gene associado à doença de Parkinson tem herança autossômica dominante?
Neurologia
CRS (PM MG) · 2019
Qual gene associado à doença de Parkinson tem herança autossômica dominante?
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Resposta
LRRK2 é o gene associado à doença de Parkinson com herança autossômica dominante.• Mutação G2019S: mutação missense que aumenta a atividade quinase da proteína.
• Processos celulares: afeta tráfego vesicular e autofagia, contribuindo para neurodegeneração.
• Penetrância: variável e dependente da idade, nem todos os portadores desenvolvem doença.
• Transmissão e clínica: risco de herança ~50% por filho, orienta aconselhamento genético e é alvo de inibidores de quinase.
Veja como foi cobrado:
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