Flashcard FC893881
Quais manifestações motoras precoces e qual o efeito da homozigose na doença de Huntington?
Neurologia
CRS (PM MG) · 2021
Quais manifestações motoras precoces e qual o efeito da homozigose na doença de Huntington?
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Resposta
Paracinesias consistem em movimentos involuntários desencadeados por atos voluntários e a gravidade e o início da doença correlacionam-se com o tamanho da expansão de CAG, sendo que a homozigose não implica necessariamente início mais precoce ou evolução mais grave.• Paracinesias: Movimentos involuntários que aparecem associados a atos voluntários, frequentemente sutis em estágios iniciais, podendo ser mais aparentes em tarefas direcionadas ou na marcha, com motor impersistence em alguns pacientes.
• Homozigose: Ter duas cópias mutantes geralmente não demonstra início significativamente mais precoce nem evolução mais grave em comparação com heterozigotos, não implicando necessariamente pior prognóstico.
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