Flashcard FC893882
Quais são as características clínicas, neuropatológicas e o padrão de herança da doença de Huntington?
Neurologia
CRS (PM MG) · 2019
Quais são as características clínicas, neuropatológicas e o padrão de herança da doença de Huntington?
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Resposta
A doença de Huntington apresenta tríade clínica de coreia, declínio cognitivo e alterações psiquiátricas; neuropatologicamente há inclusões intranucleares formadas pela huntingtina com expansão de CAG; e tem herança autossômica dominante com antecipação.• Tríade clínica: sinais motores extrapiramidais em forma de coreia, declínio cognitivo progressivo e alterações psiquiátricas como apatia, depressão e desinibição.
• Agregados proteicos: huntingtina mutante com expansão de CAG forma inclusões intranucleares nos neurônios, contribuindo para disfunção e perda neuronal estriatal.
• Herança: autossômica dominante com fenômeno de antecipação, em que maior expansão de CAG em gerações seguintes causa início mais precoce.
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