Flashcard FC893883
Qual a causa genética, o padrão de herança e o tratamento eficaz na distonia DYT1 de início infantil?
Neurologia
CRS (PM MG) · 2021
Qual a causa genética, o padrão de herança e o tratamento eficaz na distonia DYT1 de início infantil?
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Resposta
A DYT1 é causada por mutação no gene TOR1A, tem herança autossômica dominante com penetrância reduzida e pode responder à estimulação do GPi em casos generalizados refratários.• TOR1A: mutação clássica ΔGAG que remove um resíduo de ácido glutâmico na torsina A, localizada em 9q32-34.
• Torsina A: ATPase da família AAA+ envolvida na integridade do retículo endoplasmático e do envoltório nuclear.
• Quadro clínico: início na infância/adolescência com distonia focal em membro que progride para generalização, cognição frequentemente preservada.
• Tratamento: anticolinérgicos e toxina botulínica para manifestações focais, DBS do GPi altamente eficaz em casos refratários generalizados.
Veja como foi cobrado:
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