Flashcard FC894024
O que é a Síndrome de Usher?
Oftalmologia
CRS (PM MG) · 2008
O que é a Síndrome de Usher?
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Resposta
A Síndrome de Usher é uma doença hereditária autossômica recessiva que combina deficiência auditiva neurossensorial congênita com retinite pigmentosa.• Manifestações: cegueira noturna e perda progressiva do campo visual periférico, evoluindo para visão em túnel, associadas à surdez neurossensorial congênita.
• Achados de fundo: pigmentações em espículas ósseas, atenuação vascular e palidez papilar.
• Subtipos: com ou sem comprometimento vestibular, causando alterações do equilíbrio.
• Exames: eletroretinograma e testes audiológicos para avaliação funcional.
• Confirmação genética: teste genético importante para aconselhamento genético e prognóstico funcional.
Veja como foi cobrado:
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