Flashcard FC894050
Que doença colagenopática congênita associa miopia alta, anomalias do vítreo, palato fendido e hipoacusia?
Oftalmologia
CRS (PM MG) · 2008
Que doença colagenopática congênita associa miopia alta, anomalias do vítreo, palato fendido e hipoacusia?
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Resposta
A Doença de Stickler é uma colagenopatia congênita sistêmica que afeta predominantemente o olho, a face e o aparelho locomotor, geralmente com herança autossômica dominante.
• Manifestação ocular: alto grau de miopia, anomalias do vítreo e risco aumentado de descolamento de retina que podem levar à perda visual precoce.
• Características faciais: palato fendido ou hipoplasia facial.
• Hipoacusia: perda auditiva por defeitos na cadeia auditiva.
• Articulações: hipermobilidade e artrose precoce.
• Genética: frequentemente ligada a mutações em COL2A1, COL11A1 e COL11A2.
Veja como foi cobrado:
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