Flashcard FC894337
Qual síndrome associa esclera azul, fragilidade óssea e hipoacusia condutiva?
Otorrinolaringologia
CRS (PM MG) · 2023
Qual síndrome associa esclera azul, fragilidade óssea e hipoacusia condutiva?
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Resposta
A hipótese mais provável é a síndrome de Van der Hoeve, expressão clínica da osteogênese imperfeita.• Genética: Mutação em COL1A1/COL1A2 alterando o colágeno tipo I, causando fragilidade óssea e esclera azul por translucidez da coroide.
• Audiologia: Hipoacusia condutiva ou mista por anomalias dos ossículos ou fixação do estribo, com Weber lateralizando para o lado afetado.
Veja como foi cobrado:
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