Flashcard FC916135
O que caracteriza a imunodeficiência combinada grave (SCID) como primária?
Alergologia e Imunologia
IAUPE · 2026
O que caracteriza a imunodeficiência combinada grave (SCID) como primária?
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Resposta
A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença primária congênita causada por defeitos genéticos que comprometem linfócitos T e frequentemente B e NK.• Genética: Mutações em genes como IL2RG ou ADA são responsáveis pelo defeito imunológico grave.
• Linfócitos afetados: Comprometimento profundo de linfócitos T e frequentemente de B e NK.
• Clínica: Manifesta-se na primeira infância com infecções graves, falha de ganho de peso e ausência de resposta vacinal.
• Tratamento: Transplante de medula óssea ou terapia gênica costumam ser curativos.
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