Flashcard FC916384
Qual doença ligada ao X causa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e acomete córtex adrenal e substância branca cerebral?
Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
IAUPE · 2026
Qual doença ligada ao X causa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e acomete córtex adrenal e substância branca cerebral?
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Resposta
Adrenoleucodistrofia ligada ao X é a doença, causada por acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa em peroxissomos que danifica o córtex adrenal e a substância branca cerebral.• Herança: ligada ao X, afetando predominantemente meninos.
• Diagnóstico: dosagem de VLCFA (ex.: C26:0) e confirmação por mutação no gene ABCD1.
• Tratamento: reposição aguda de glucocorticoide e, na forma cerebral precoce, transplante de células-tronco hematopoiéticas.
• Orientação: rastreamento familiar e pesquisa de portadores.
Veja como foi cobrado:
https://flashcardsconcursos.com.br/portal/flashcard/908619
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