Flashcard FC916386
Qual é a doença ligada ao cromossomo X que causa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e insuficiência adrenal primária na infância?
Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
IAUPE · 2026
Qual é a doença ligada ao cromossomo X que causa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e insuficiência adrenal primária na infância?
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Resposta
Adrenoleucodistrofia ligada ao X causada por deficiência da proteína peroxissomal ABCD1, levando a acúmulo de VLCFA e insuficiência adrenal primária.• Fisiopatologia: acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) por deficiência de ABCD1, com desmielinização cerebral e lesão do córtex adrenal.
• Quadro clínico: meninos na infância com alterações comportamentais e escolares, crises recorrentes de hipotensão e hipoglicemia durante infecções, cortisol indetectável e ACTH muito elevado, eletrólitos podem estar normais no início.
• Diagnóstico: dosagem de VLCFA e teste genético do gene ABCD1.
• Tratamento: reposição glucocorticoide/mineralocorticoide, avaliação neurológica, considerar transplante hematopoiético em formas cerebrais e aconselhamento genético.
Veja como foi cobrado:
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