Flashcard FC916387
Qual doença ligada ao cromossomo X causa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa nos peroxissomos, insuficiência adrenal primária e demielinização cerebral?
Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
IAUPE · 2026
Qual doença ligada ao cromossomo X causa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa nos peroxissomos, insuficiência adrenal primária e demielinização cerebral?
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Resposta
Adrenoleucodistrofia ligada ao X provoca acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa nos peroxissomos, levando à insuficiência adrenal primária e à demielinização da substância branca cerebral.• Fisiopatologia: Acúmulo de AGCML/VLCFA por mutação no gene ABCD1, lesionando córtex adrenal e substância branca cerebral.
• Manifestações: Crises adrenais com hipotensão e hipoglicemia frequentemente precipitadas por infecções, e sinais neurocomportamentais precoces como dificuldades de aprendizagem ou quadro semelhante a TDAH.
• Laboratório: Cortisol muito baixo com ACTH elevado, compatível com insuficiência adrenal primária.
• Diagnóstico: Dosagem de VLCFA/AGCML e identificação de mutação no ABCD1.
• Tratamento: Reposição de glicocorticoide (e mineralocorticoide se necessário); transplante hematopoiético pode interromper a progressão cerebral em fases iniciais.
Veja como foi cobrado:
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