Flashcard FC916394
Qual síndrome associada a baixa estatura, face triangular e pescoço alado, e qual o método confirmatório?
Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
IAUPE · 2026
Qual síndrome associada a baixa estatura, face triangular e pescoço alado, e qual o método confirmatório?
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Resposta
O diagnóstico é Síndrome de Noonan e o principal método confirmatório é o sequenciamento genético, idealmente painél multigênico por NGS.• Síndrome de Noonan: distúrbio do eixo RAS-MAPK causado por mutações germinativas em genes como PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS e RIT1, com herança autossômica dominante.
• Sequenciamento genético: painel multigênico por NGS incluindo PTPN11 e genes associados, com complemento por análise de variantes de cópia se negativo.
Veja como foi cobrado:
https://flashcardsconcursos.com.br/portal/flashcard/908629
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