Flashcard FC916395
Qual a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita associada à elevação marcada de 17‑hidroxiprogesterona?
Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
IAUPE · 2026
Qual a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita associada à elevação marcada de 17‑hidroxiprogesterona?
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Resposta
A deficiência de 21‑hidroxilase (CYP21A2) é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita e provoca acúmulo de 17‑hidroxiprogesterona.
• Enzima afetada: 21‑hidroxilase (CYP21A2) converte 17‑hidroxiprogesterona em 11‑deoxycortisol na via do cortisol.
• Mecanismo: Acúmulo de 17‑OHP é desviado para síntese de andrógenos, causando virilização.
• Manifestações: Virilização fetal em 46,XX e genitália ambígua ao nascimento; nas formas clássicas pode haver perda salina com hiponatremia, hiperpotassemia e choque.
• Herança: Autossômica recessiva.
• Diagnóstico e tratamento: Triagem neonatal com 17‑OHP elevado, confirmação genética, tratamento com reposição de glucocorticoide e, quando necessário, mineralocorticoide e correção das anomalias genitais.
Veja como foi cobrado:
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