Flashcard FC916398
Qual diagnóstico relaciona puberdade precoce, manchas café‑com‑leite irregulares e displasia fibrosa, e qual a sua base molecular?
Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
IAUPE · 2026
Qual diagnóstico relaciona puberdade precoce, manchas café‑com‑leite irregulares e displasia fibrosa, e qual a sua base molecular?
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Resposta
O diagnóstico é Síndrome de McCune‑Albright, causada por mutação somática ativadora no gene GNAS que gera ativação constitutiva de Gs alfa e aumento de cAMP em padrão de mosaicismo pós‑zigótico.• Triade clínica: puberdade precoce, manchas café‑com‑leite de contorno irregular e displasia fibrosa poliostótica óssea.
• Fisiologia hormonal: autonomia endócrina com excesso de estrogênio e autonomia tireoidiana, e elevação de FGF23 nas lesões ósseas afetando o metabolismo fosfocálcico.
• Base genética: mutação pós‑zigótica ativadora em GNAS, provocando mosaicismo e sinalização por cAMP constitutiva.
Veja como foi cobrado:
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