Flashcard FC916607
Qual é a trombofilia hereditária mais comum na população?
Hematologia e Hemoterapia
IAUPE · 2026
Qual é a trombofilia hereditária mais comum na população?
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Resposta
A mutação do fator V de Leiden é a trombofilia hereditária mais comum na população.• Mutação genética: mutação pontual (nucleotídeo G1691A) que substitui arginina por glutamina na posição 506 (Arg506Gln).
• Mecanismo: torna o fator V resistente à ação da proteína C ativada, mantendo-o ativo por mais tempo e aumentando a geração de trombina e a propensão a tromboembolismo venoso.
• Prevalência: aproximadamente 3–8% na população caucasiana, com heterozigotos de risco aumentado e homozigotos com risco muito maior.
• Diagnóstico: teste de resistência à proteína C ativada e confirmação por teste genético (G1691A).
Veja como foi cobrado:
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