Flashcard FC916837
A presença de schwannomas vestibulares bilaterais indica qual tipo de neurofibromatose?
Neurologia
IAUPE · 2026
A presença de schwannomas vestibulares bilaterais indica qual tipo de neurofibromatose?
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Resposta
A presença de schwannomas vestibulares bilaterais indica neurofibromatose tipo 2.
• NF1: caracteriza-se por múltiplas manchas café-au-lait, neurofibromas cutâneos e plexiformes, nódulos de Lisch e gliomas do trato óptico, e resulta de mutações no gene NF1 (17q11.2) que codifica a neurofibromina.
• NF2: está associada a schwannomas vestibulares bilaterais e decorre de alterações no gene NF2 (22q12) que codifica a proteína merlina.
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