Flashcard FC917087
Qual mutação genética monogênica é mais associada à obesidade precoce com hiperfagia e desenvolvimento puberal normal?
Pediatria
IAUPE · 2026
Qual mutação genética monogênica é mais associada à obesidade precoce com hiperfagia e desenvolvimento puberal normal?
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Resposta
A mutação no gene do receptor de melanocortina 4 (MC4R) é a causa monogênica mais provável nessa apresentação.• MC4R: perda parcial ou total da função do receptor no hipotálamo, prejudicando a sinalização de saciedade e causando hiperfagia desde a infância e obesidade de início precoce e severa, geralmente por mutações heterozigotas com herança autossômica dominante e penetrância variável, com diagnóstico molecular confirmatório.
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