Flashcard FC917099
Qual a principal causa genética da síndrome de Prader-Willi?
Pediatria
IAUPE · 2026
Qual a principal causa genética da síndrome de Prader-Willi?
Mostrar resposta e comentário
Resposta
A principal causa genética é a deleção paterna na região 15q11-q13 que remove genes paternalmente expressos sujeitos a imprinting genômico, levando à ausência de expressão gênica crítica para o hipotálamo.• Genes afetados: remoção de genes paternalmente expressos como SNRPN na 15q11-q13 por deleção paterna, reduzindo a expressão gênica necessária ao desenvolvimento hipotalâmico.
• Consequência clínica: a perda desses genes explica hipotonia e má sucção na infância, seguida de hiperfagia, obesidade progressiva, baixa estatura, déficit cognitivo e hipogonadismo.
Veja como foi cobrado:
https://flashcardsconcursos.com.br/portal/flashcard/909334
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em