Flashcard FC917100
Qual exame diagnóstico inicial é crucial na suspeita de diabetes neonatal monogênico?
Pediatria
IAUPE · 2026
Qual exame diagnóstico inicial é crucial na suspeita de diabetes neonatal monogênico?
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Resposta
A conduta diagnóstica inicial crucial é realizar um painel genético para diabetes neonatal.• Painel genético: identifica mutações responsáveis por diabetes monogênico e confirma o diagnóstico definitivo.
• Genes: inclui KCNJ11, ABCC8 e INS, cuja identificação tem implicações terapêuticas.
• Impacto terapêutico: permite troca de insulinoterapia por sulfonilureias quando indicada, melhorando controle glicêmico e qualidade de vida.
• Orientação familiar: orienta prognóstico e aconselhamento genético familiar.
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