Flashcard FC917110
Qual o exame inicial mais sensível para investigar Doença de Pompe?
Pediatria
IAUPE · 2026
Qual o exame inicial mais sensível para investigar Doença de Pompe?
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Resposta
A dosagem da atividade da alfa-glicosidase ácida é o passo sensível e inicial na investigação da Doença de Pompe.• Teste enzimático: realizado em sangue por dried blood spot, em leucócitos ou em músculo, rápido, pouco invasivo e com alta sensibilidade para detectar déficit enzimático.
• Sequenciamento do GAA: necessário para confirmar o diagnóstico quando a atividade enzimática está reduzida e para orientar acompanhamento e terapêutica específica.
Veja como foi cobrado:
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