Flashcard FC917119
O que caracteriza a Síndrome de Dravet?
Pediatria
IAUPE · 2024
O que caracteriza a Síndrome de Dravet?
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Resposta
Síndrome de Dravet é uma síndrome epiléptica genética, habitualmente por mutações no SCN1A, que surge no primeiro ano de vida com crises febris precoces frequentemente prolongadas.• Genética: associada tipicamente a mutações no gene SCN1A.
• Idade de início: manifesta-se no primeiro ano de vida.
• Crises iniciais: costumam ser febris, muitas vezes prolongadas e difíceis de controlar.
• Evolução clínica: aparecem cristas mioclônicas, tônico-clônicas e ausências e há comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor.
• Manejo: requer controle rigoroso da febre, escolha cuidadosa de antiepilépticos porque alguns podem agravar o quadro, e manejo multidisciplinar com terapias específicas.
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