Flashcard FC917125
Quais as características diagnósticas da Coreia de Sydenham e da distonia por Pantotenato-quinase (PKAN)?
Pediatria
IAUPE · 2024
Quais as características diagnósticas da Coreia de Sydenham e da distonia por Pantotenato-quinase (PKAN)?
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Resposta
A Coreia de Sydenham é essencialmente um diagnóstico clínico associado à febre reumática pós-estreptocócica sem marcadores biológicos específicos, enquanto a distonia por Pantotenato-quinase (PKAN) é uma doença genética autossômica recessiva com neurodegeneração por acúmulo de ferro nos gânglios da base.• Coreia de Sydenham: diagnóstico clínico ligado à febre reumática pós-estreptocócica, sem marcadores biológicos específicos, embora títulos antiestreptocócicos possam apoiar a suspeita.
• Pantotenato-quinase (PKAN): distonia autossômica recessiva causada por mutações em PANK2, com acúmulo de ferro no globo pálido e sinal em "olho de tigre" na ressonância magnética.
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