Flashcard FC917126
Qual é a faixa etária típica de início da distrofia oculofaríngea?
Pediatria
IAUPE · 2024
Qual é a faixa etária típica de início da distrofia oculofaríngea?
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Resposta
A distrofia oculofaríngea inicia tipicamente na meia-idade, habitualmente entre 40 e 60 anos.• Genética: geralmente autossômica dominante, associada a mutações no gene PABPN1 com expansão de repetições que levam a acúmulo proteico e degeneração muscular.
• Manifestações: ptose, fraqueza faríngea com disfagia progressiva e fraqueza proximal dos membros com evolução lenta.
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