Flashcard FC917554
Que tipo de variante em PKD1 está associada a pior prognóstico na doença renal policística autossômica dominante?
Sem classificação
IAUPE · 2026
Que tipo de variante em PKD1 está associada a pior prognóstico na doença renal policística autossômica dominante?
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Resposta
Variantes truncantes em PKD1 causam perda de função mais completa, com maior formação de cistos e progressão renal mais rápida.• Comparação PKD1 vs PKD2: PKD1 evolui para insuficiência renal terminal muito antes que PKD2, com idade média de diálise/transplante ≈54 anos em PKD1 versus ≈74 anos em PKD2.
• Truncantes vs não truncantes: variantes truncantes em PKD1 associam pior prognóstico e início da terapia renal substitutiva cerca de uma década mais precoce.
• Implicação clínica: a genotipagem ajuda a estratificar risco e a decidir medidas terapêuticas, como uso de tolvaptana em pacientes de alto risco.
Veja como foi cobrado:
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