Flashcard FC917817
Qual gene está mutado na doença renal policística autossômica recessiva e quais são suas consequências hepatorrenais?
Sem classificação
IAUPE · 2026
Qual gene está mutado na doença renal policística autossômica recessiva e quais são suas consequências hepatorrenais?
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Resposta
A doença renal policística autossômica recessiva resulta de mutações em PKHD1 e causa dilatação dos ductos coletores renais associada a malformação biliar com fibrose hepática infantil.• Gene: Mutações em PKHD1, que codifica a fibrocistina, proteína essencial para os ductos coletores renais e os ductos biliares.
• Fígado: Ductal plate malformation que evolui para periportal fibrose, hipertensão portal, hepatomegalia, esplenomegalia e varizes esofágicas.
• Rins: Dilatação dos ductos coletores, rins volumosos com ecogenicidade aumentada e perda de função renal na infância, podendo necessitar de transplante combinado.
Veja como foi cobrado:
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