Flashcard FC917856
Como a mutação MTHFR C677T influencia os níveis de homocisteína?
Sem classificação
IAUPE · 2026
Como a mutação MTHFR C677T influencia os níveis de homocisteína?
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Resposta
A mutação C677T reduz a atividade da MTHFR, diminuindo a produção de 5-CH3-THF e elevando os níveis plasmáticos de homocisteína.• Enzima: MTHFR catalisa 5,10-CH2-THF → 5-CH3-THF, fornecendo o metilante para a remetilação da homocisteína em metionina via metionina sintase dependente de vitamina B12.
• Efeito: C677T provoca troca alanina→valina, torna a enzima termolábil e reduz sua atividade, prejudicando a reciclagem da homocisteína e aumentando seus níveis plasmáticos.
• Modulação: Genótipo TT reduz atividade para ~30% do normal, CT é intermediário, e suplementação com ácido fólico e vitaminas B pode atenuar a elevação da homocisteína.
Veja como foi cobrado:
https://flashcardsconcursos.com.br/portal/flashcard/910091
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