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Flashcard FC917966

Qual síndrome explica ausência de útero, mamas desenvolvidas, genitália externa feminina e cariótipo 46,XY?

Sem classificação

IAUPE · 2026

De acordo com o assunto Medicina: Sem classificação, responda:

Qual síndrome explica ausência de útero, mamas desenvolvidas, genitália externa feminina e cariótipo 46,XY?
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Resposta

O diagnóstico é síndrome da insensibilidade completa aos andrógenos.

• Testes: Testes funcionais produzem testosterona e AMH, e o AMH causa regressão dos ductos müllerianos.
• Receptor androgênico: Defeito no receptor impede a virilização da genitália externa.
• Desenvolvimento mamário: Aromatização periférica de andrógenos em estrógenos explica o desenvolvimento mamário completo.
• Sinais clínicos: Pelos pubianos escassos e amenorreia primária.
• Manejo: Localizar/avaliar testes, aconselhamento psicológico, considerar gonadectomia eletiva após puberdade por risco de neoplasia e reposição hormonal conforme necessário.





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