Questão FC209549
A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma o
Questões sem classificação de assunto (Segurança e Saúde no Trabalho (SST))
FGV · 2023
A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta.
A alteração cromossômica dessa doença é
- trissomia do cromossomo 21.
- alteração no códon do gene beta globina.
- mutação específica de genes no cromossomo X.
- dois cromossomos X e um Y (XXY).
- alterações nas duas cópias do gene CFTR.
Mostrar resposta e comentário
Gabarito
D
Comentário do professor
Na Síndrome de Klinefelter, a alteração cromossômica específica que caracteriza a condição é a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y, resultando na configuração XXY.
Isso significa que os indivíduos afetados possuem um cromossomo Y, que é o responsável pela determinação do sexo masculino, mas também um cromossomo X adicional, levando a uma série de características clínicas associadas à síndrome.
Essa alteração pode resultar em diversos efeitos no desenvolvimento físico e hormonal, como diminuídos níveis de testosterona, infertilidade e características sexuais secundárias menos pronunciadas. O diagnóstico muitas vezes é feito por meio de exames genéticos que confirmam a presença dessa trissomia.
Em resumo, a confirmação da configuração cromossômica XXY é crucial para o entendimento e manejo dessa síndrome, sendo uma das primeiras etapas no processo de diagnóstico.
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em