Questão FC444678
Internet: <farmaciatorresjordi.com> (com adaptações). A figura apresentada mostra uma simplificação da rota de biossíntese da melanina em humanos, até a produção da eumelanina, que
Genética
CEBRASPE (CESPE) · 2024
Internet: <farmaciatorresjordi.com> (com adaptações).
A figura apresentada mostra uma simplificação da rota de biossíntese da melanina em humanos, até a produção da eumelanina, que é a melanina preta/marrom, e da feomelanina, vermelho/amarelo. Nessa simplificação, há três diferentes tirosinases: tirosinase 1, 2 e 3, cada uma delas codificada por um gene diferente.
Considerando a figura precedente e os múltiplos aspectos a ela relacionado, julgue o item a seguir.
Mutações nos genes das tirosinases 1 e 2 que impeçam a produção de enzimas funcionais resultarão em albinismo.
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Gabarito
Certo
Comentário do professor
A afirmação está correta porque as etapas iniciais da via biossintética da melanina dependem da atividade das tirosinases. Essas enzimas catalisam a conversão de tirosina em DOPA e em dopaquinona, intermediários essenciais para a formação tanto da eumelanina quanto da feomelanina.
Se os genes que codificam as tirosinases 1 e 2 sofrerem mutações que impeçam a produção de proteínas funcionais, a síntese de dopaquinona não ocorre, bloqueando a via precocemente. Com isso há ausência ou redução marcada da produção de melanina.
Clinicamente, essa perda de pigmento manifesta-se como albinismo, com hipopigmentação de pele, cabelo e olhos e frequentemente alterações visuais devido à falta de pigmento no epitélio pigmentado retinal e alterações na decussação das fibras ópticas.
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